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El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13,

El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.
La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 (las frases que componen un capítulo). La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.
En España hay apenas 54 casos diagnosticados, aunque se estiman 2.500 casos.
AYÚDANOS A ROMPER EL CIRCULO: Pocos casos, pocos recursos económicos, poca investigación, desconocimiento por parte de los médicos, pocos diagnósticos.
Fuente e información: http://www.22q13.org.es/
Foto de Aspau.

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