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El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13,

El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.
La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 (las frases que componen un capítulo). La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.
En España hay apenas 54 casos diagnosticados, aunque se estiman 2.500 casos.
AYÚDANOS A ROMPER EL CIRCULO: Pocos casos, pocos recursos económicos, poca investigación, desconocimiento por parte de los médicos, pocos diagnósticos.
Fuente e información: http://www.22q13.org.es/
Foto de Aspau.

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Sacerdote adopta bebé huérfano con síndrome de Down y le brinda un nuevo hogar Una fotografía de un sacerdote católico que sostiene en sus brazos a un bebé con síndrome de Down, como si fuera su propio hijo, ha conmovido a miles de personas en redes sociales. Una fotografía de un sacerdote católico que sostiene en sus brazos a un bebé con síndrome de Down, como si fuera su propio hijo, ha conmovido a miles de personas en redes sociales. Se trata del P. Omar Sánchez Portillo, que en el día de su cumpleaños 51 recibió al pequeño Ismael, un bebé de dos meses con síndrome de Down que fue abandonado por su madre y al que ahora acoge en el albergue que dirige. En una entrevista concedida a ACI Prensa, el P. Omar relató que el pequeño Ismael fue abandonado por su madre, una chica de 17 años, alcohólica y esquizofrénica que reside en el departamento de Cusco. “Fue al hospital a dar a luz. Aparentemente llevó un mal embarazo, dio a luz y lo dejó abandonado. El Ministerio conoce nuestra obra,
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TRES   PALABRAS   QUE   HACEN   FELIZ   A   UNA  NIÑA/O:   TE   QUIERO,   ERES   BUENA/O.SIGUE  ASÍ por Miguel Ángel Requejo. Psicólogo Sanitario. Col.AN8300. Reg. Sanitario NICA 43545 San Agustín , “Dadme otras madres y os daré otro mundo” Psicología Infanto-juvenil. Psicología del apego Existe una creencia muy arraigada en nuestra sociedad de que si a un niño lo cogemos en brazos de pequeño, lo tratamos con respeto, de decimos te quiero eres guapa, o, eres bueno, a, lo vamos a estropear, a hacerlo arrogante, a hacerlo un tirano. Hay que enderezar el arbolito antes de que sea demasiado tarde, hay que romperle su autonomía desde el principio. Estas creencias están muy arraigadas y provienen de unas ideas de una sociedad al estilo patriarcal y jerarquizado, donde el respeto se confundía con el miedo. Aunque nuestras sociedades han ido democratizándose, sin embargo existe ese miedo al cambio, sigue existiendo ese miedo a desafiar esa creencia, fruto de siglos, a tratar a los niños de ot
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